Veliko otkriće britanskih naučnika moglo bi da pomogne u lečenju karcinoma

Britanski naučnici započeli su veliko „arheološko istraživanje“ karcinoma u Velikoj Britaniji, analizirajući genetski sastav ili kompletnu sekvencu genoma tumora kod oko 12.000 pacijenata.

Tim kaže da su ovom količinom podataka do sada bez presedana uspeli da pronađu nove uzorke u DNK karcinoma, koji bi mogli da pomognu da se objasne uzroci koje do sada nismo razumeli, prenosi BBC, dodaju da će ti tragovi, kako vreme prolazi, pomoći da se poboljša dijagnoza i lečenje obolelih.

Istraživanje je objavljeno u časopisu „Science“.

Karcinom se može shvatiti kao oštećena verzija naših zdravih ćelija, mutacije našeg DNK menjaju naše ćelije, a one s vremenom počinju da rastu i nekontrolisano da se dele.

Tradicionalno, mnogo vrsta tumora su lekari kategorizovali s obzirom na to gde se nalaze u telu i koje vrste ćelija su uključene, ali sekvenciranje kompletnog genoma pruža dodatne ključne informacije.

„Otisci dinosaurusa“

Kompletno sekvenciranje genoma je relativno novo, ali je već dostupno u britanskom zdravstvenom sistemu (NHS) za mali broj specifičnih tumora, uključujući tumore krvi. Dugoročni plan NHS je da taj proces učini široko dostupnim kroz NHS u uslugu genomske medicine.

Vodeći  istraživač, profesorka Serena Nik-Zajnal, konsultant  u „Cambridge University Hospitals“, izjavila je za BBC da je studija podsećala na „arheološko iskopavanje“ tumora.

„Možemo da vidimo određene uzorke ili otiske na polju njihovih tumora,  kao otisci dinosaurusa, koji nam govore šta je pošlo po zlu sa njihovim tumorima“, dodala je ona.

Takođe je istakla da je svačiji tumor drugačiji.

„Ako znamo da možemo da personalizujemo izveštaje o karcinomu svakog pojedinca znači da smo stigli korak bliže personalizovanom lečenja, rekla je Nik-Zajnal.

Pod vođstvom Univerziteta u Kembridžu, istraživački tim analizirao je anonimne podatke DNK koje su dobili od projekta „100.000 genoma“ – projekta za sekvenciranje čitavih genoma pacijenata koji pate od tumora i retkih bolesti.

Našavši na hiljade genetskih promena u svakom analiziranom tumoru, istraživači su uspeli da otkriju specifične kombinacije genetskih promena,  takozvane „mutacijske potpise“, koji bi mogli da budu ključ razvoja tumora.

Upoređujući te podatke s drugim međunarodnim sličnim projektima, potvrdili su već poznate uzorke i otkrili 58 novih.

Neki potpisi daju tragove o tome da li su pacijenti izloženi uzrocima tumora iz svog okruženja, kao što je pušenje.

Drugi daju informacije o genetskim abnormalnostima koji bi mogle da budu podložne određenim lekovima, kažu istraživači.

Istraživači su takođe stvorili kompjuterski program koji pomažu naučnicima i lekarima da provere da li se. kod pacijenata koji su prošli kompletno sekvenciranje genoma, nalaze novootkriveni mutacijski tragovi.

„Izazovno putovanje“

Dvogodišnjoj devojčici iz Bedfordšira dijagnostikovan je karcinom kada je imala samo 16 meseci.

Ona nije učestvovala u studiji, ali kompletno sekvenciranje genoma pomoglo je lekarima da identifikuju tip karcinoma koji ima, rabdomiosarkom, što je retka vrsta karcinoma koji genetski utiče na mišiće spojene kostima. Rezultati su pomogli u pronalasku najbolje terapije za nju.

„Zbog neobičnog načina na koji se kancer pokazao, lekari nisu bili sigurni o kakvom se tačno tipu karcinoma radi“, rekla je majka devojčice. i dodola da je kompletno sekvenciranje genoma pomoglo lekarima da zaključe kako bi trebalo da je leče i drže u stabilnom stanju“.

Majka devojčice je takođe rekla da je saznanje da njihova ćerka nema karcinim koji je nasledan za njih bio olakšanje, jer ne moraju da brinu da li će se to desiti njihovom sinu ili nekom drugom članu porodice.

Profesor Met Braun, glavni naučnik u kompaniji „Genomics England“ rekao je da su mutacijski potpisi primer korišćenja punog potencijala kompletnog sekvenciranja genoma.

„Nadamo se da će se tragovi mutacija pronađeni u ovoj studiji koristiti i primenjivati se na našim pacijentima, a krajnji cilj nam je da poboljšamo dijagnostikovanje i lečenje obolelih od karcinoma“, dodao je Braun.

Izvor: BBC, N1 Zagreb